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髓鞘形成缺陷的脫髓鞘疾病屬遺傳性脂質代謝障礙 NEMS
髓鞘形成缺陷的脫髓鞘疾病屬遺傳性脂質代謝障礙
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發布時間:2022-06-18 14:20:42

  導讀

  中樞神經系統脫髓鞘疾病是一組腦和脊髓以髓鞘破壞或髓鞘脫失病變為主要特征的疾病,脫髓鞘是其病理過程中仙草百痛康北京醫苑堂具有特征性的表現。

  病例展示

  患者,男性,26歲,因視野缺損1個月,右肢僵硬1周入院,其余無特殊癥狀。

  入院后行頭顱MRI檢查,見下圖:

  圖1 T1加權成像

  圖2 T2加權成像

  圖3 T2 液體衰減反轉恢復序列(FLAIR)

  圖4 增強MRI

  檢查所見:

  左側基底節區-丘腦-側腦室旁-海馬-顳葉及右側內側顳葉見結節狀、大片狀混雜長T1/混雜長T2、T2 FLAIR高信號灶,累及部分胼胝體壓部,占位效應不明顯;余腦實質未見明顯異常信號影。

  增強MRI示上述病灶可見邊緣線狀、結節狀明顯強化,仙草百痛康正品旗艦店余腦實質未見明顯異常強化灶。

  檢查所得:

  顱內多發異常信號,累及邊緣系統,多考慮感染性病變,脫髓鞘病變不完全除外。

  后期活檢(見圖5)進一步明確病灶性質,并結合腦脊液檢查,最后診斷:脫髓鞘病變。

  圖5

  知識點總結

  中樞神經系統脫髓鞘疾病是一組腦和脊髓以髓鞘破壞或髓鞘脫失病變為主要特征的疾病,脫髓鞘是其病理過程中具有特征性的表現。脫髓鞘病變,是以髓鞘脫落及斷裂為主要表現,伴有明顯肢體,意識,視力等異常、臨床損害體征及組織學改變的良性病變。發病年齡一般為20-40歲的中青年,起病可急可緩。

  脫髓鞘病變常見癥狀主要有肢體無力、感覺異常、視力障礙、構音障礙、仙草百痛康膠囊眼肌麻痹、眼球震顫、意識障礙等。

  脫髓鞘病變典型特點:

  頭痛、眩暈或神志不清;

  視力障礙(雙眼視物模糊或短暫發黑),言語表達困難;

  吞咽困難,癱瘓(一側肢體無力),一側肢體失去知覺或感覺麻木。

  頭仙草百痛康顱MRI敏感度較高,常用來評估病灶性質,病灶為長T1、長T2信號,FLAIR像呈高信號。增強MRI對該病的診斷鑒別意義更為顯著,95%~100%的患者在急性期與亞急性期病灶可見不同形態強化。

  參考文獻:

  [1]李欣囡,武霞,劉建國.中樞神經系統瘤樣脫髓鞘病的發病機制與臨床研究進展[J].中國神經免疫學和神經病學雜志,2022,29(01):57-61.

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  [2]劉建國. 中樞神經系統瘤樣脫髓鞘病與原發性中樞神經系統淋巴瘤及膠質瘤的臨床、影像對比研究[D].第二軍醫大學,2014.

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